Avvenire 31/08/2014
Malattie rare, patto per resistere insieme «Così il nostro piccolo va avanti da 2 anni»
Storia dell’Associazione
La nostra idea nasce dal grande bisogno di aiuto e di risposte. Tanti gli interrogativi che ti martellano in testa quando ti trovi a vivere in un mondo nuovo: Sto facendo abbastanza per migliorare la vita di mio/a figlio/a? Mio figlio/a sta facendo tutte le terapie di cui ha bisogno? Chi si prenderà cura
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Pitt Hopkins Awareness Day
Giornata della Consapevolezza Il 18 settembre si celebra in tutto il mondo il “Pitt Hopkins Awareness Day”, dedicato alla consapevolezza dell’esistenza della sindrome. Il 18 settembre scarica il logo cliccando sull’immagine stampalo su di una maglietta indossala coinvolgi i tuoi amici scatta una foto ed inviacela a segreteria@aisph.it (specificando il tuo nome ed il
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About us
Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di Più – ONLUS Via Fasana 1 00195 Roma – Italia www.aisph.it +39 377 1608869 segreteria@aisph.it C.F.: 97810430583 IBAN: IT38 B033 5901 6001 0000 0130 310
Marangi (marzo 2012)
{pdf=https://www.aisph.it/documents/clinical_score_pitt-hopkins_2012.pdf|700|890}
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Amiel (maggio 2007)
{pdf=https://www.aisph.it/documents/amiel_2007.pdf|700|890}
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Zollino Marcella
La Prof.ssa Marcella Zollino è Medico Genetista e Professore Associato di Genetica Medica presso l’Università Cattolicadel Sacro Cuore (Policlinico Agostino Gemelli, Roma). [ Pagina Ufficiale ]
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La Sindrome Pitt Hopkins
Prof.ssa Marcella Zollino La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una condizione geneticamente determinata che rientra nel gruppo delle malattie rare, in particolare nell’ambito delle sindromi con disabilità intellettiva e anomalie fisiche minori. Clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione
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