Pitt Hopkins Awareness Day

Giornata della Consapevolezza Il 18 settembre si celebra in tutto il mondo il “Pitt Hopkins Awareness Day”, dedicato alla consapevolezza dell’esistenza della sindrome.   Il 18 settembre scarica il logo cliccando sull’immagine stampalo su di una maglietta indossala coinvolgi i tuoi amici scatta una foto ed inviacela a segreteria@aisph.it (specificando il tuo nome ed il …

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Zollino Marcella

La Prof.ssa Marcella Zollino è Medico Genetista e Professore Associato di Genetica Medica presso l’Università Cattolicadel Sacro Cuore (Policlinico Agostino Gemelli, Roma).   [ Pagina Ufficiale ]  

La Sindrome Pitt Hopkins

Prof.ssa Marcella Zollino La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una condizione geneticamente determinata che rientra nel gruppo delle malattie rare, in particolare nell’ambito delle sindromi con disabilità intellettiva e anomalie fisiche minori. Clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione …

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